Smedley, D.; Smith, K.R.; Martin, A.; Thomas, E.A.; McDonagh, E.M.; Cipriani, V.; Ellingford, J.M.; Arno, G.; Tucci, A.; Vandrovcova, J.; Chan, G.; Williams, H.J.; Ratnaike, T.; Wei, W.; Stirrups, K.; Ibanez, K.; Moutsianas, L.; Wielscher, M.; Need, A.; Barnes, M.R.; Vestito, L.; Buchanan, J.; Wordsworth, S.; Ashford, S.; Rehmström, K.; Li, E.; Fuller, G.; Twiss, P.; Spasic-Boskovic, O.; Halsall, S.; Floto, R.A.; Poole, K.; Wagner, A.; Mehta, S.G.; Gurnell, M.; Burrows, N.; James, R.; Penkett, C.; Dewhurst, E.; Gräf, S.; Mapeta, R.; Kasanicki, M.; Haworth, A.; Savage, H.; Babcock, M.; Reese, M.G.; Bale, M.; Baple, E.; Boustred, C.; Brittain, H.; de Burca, A.; Bleda, M.; Devereau, A.; Halai, D.; Haraldsdottir, E.; Hyder, Z.; Kasperaviciute, D.; Patch, C.; Polychronopoulos, D.; Matchan, A.; Sultana, R.; Ryten, M.; Tavares, A.L.T.; Tregidgo, C.; Turnbull, C.; Welland, M.; Wood, S.; Snow, C.; Williams, E.; Leigh, S.; Foulger, R.E.; Daugherty, L.C.; Niblock, O.; Leong, I.U.S.; Wright, C.F.; Davies, J.; Crichton, C.; Welch, J.; Woods, K.; Abulhoul, L.; Aurora, P.; Bockenhauer, D.; Broomfield, A.; Cleary, M.A.; Lam, T.; Dattani, M.; Footitt, E.; Ganesan, V.; Grunewald, S.; Compeyrot-Lacassagne, S.; Muntoni, F.; Pilkington, C.; Quinlivan, R.; Thapar, N.; Wallis, C.; Wedderburn, L.R.; Worth, A.; Bueser, T.; Compton, C.; Deshpande, C.; Fassihi, H.; Haque, E.; Izatt, L.; Josifova, D.; Mohammed, S.; Robert, L.; Rose, S.; Ruddy, D.; Sarkany, R.; Say, G.; Shaw, A.C.; Wolejko, A.; Habib, B.; Burns, G.; Hunter, S.; Grocock, R.J.; Humphray, S.J.; Robinson, P.N.; Haendel, M.; Simpson, M.A.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Douzgou, S.; Hall, G.; Thomas, H.B.; O’Keefe, R.T.; Michaelides, M.; Moore, A.T.; Malka, S.; Pontikos, N.; Browning, A.C.; Straub, V.; Gorman, G.S.; Horvath, R.; Quinton, R.; Schaefer, A.M.; Yu-Wai-Man, P.; Turnbull, D.M.; McFarland, R.; Taylor, R.W.; O’Connor, E.; Yip, J.; Newland, K.; Morris, H.R.; Polke, J.; Wood, N.W.; Campbell, C.; Camps, C.; Gibson, K.; Koelling, N.; Lester, T.; Németh, A.H.; Palles, C.; Patel, S.; Roy, N.B.A.; Sen, A.; Taylor, J.; Cacheiro, P.; Jacobsen, J.O.; Seaby, E.G.; Davison, V.; Chitty, L.; Douglas, A.; Naresh, K.; McMullan, D.; Ellard, S.; Temple, I.K.; Mumford, A.D.; Wilson, G.; Beales, P.; Bitner-Glindzicz, M.; Black, G.; Bradley, J.R.; Brennan, P.; Burn, J.; Chinnery, P.F.; Elliott, P.; Flinter, F.; Houlden, H.; Irving, M.; Newman, W.; Rahman, S.; Sayer, J.A.; Taylor, J.C.; Webster, A.R.; Wilkie, A.O.M.; Ouwehand, W.H.; Raymond, F.L.; Chisholm, J.; Hill, S.; Bentley, D.; Scott, R.H.; Fowler, T.; Rendon, A.; Caulfield, M. 100,000 genomes pilot on rare-disease diagnosis in health care — Preliminary report.
N. Engl. J. Med., 2021,
385(20), 1868-1880.
[
http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa2035790] [PMID:
34758253]
